Антиконвульсанты
Показания для применения фармакогенетического теста:
- Прогнозирование развития синдрома Стивенса–Джонсона или эпидермального некролиза (синдрома Лайелла) при применении карбамазепина у пациентов с эпилепсией и эписиндромами, которые сами себя идентифицируют как представители монголоидной расы.
- Аллельные варианты (полиморфизмы), которые необходимо определять:
- HLA-B*1502 — аллельный вариант (полиморфный маркёр) одного из генов главного комплекса гистосовместимости (HLA).
- Биологический материал для фармакогенетического тестирования: кровь, соскоб буккального эпителия.
Частота выявляемых аллельных вариантов (полиморфизмов) в российской популяции. Частота носительства аллельного варианта HLA-B*1502 в российской популяции не известна, в других монголоидных этнических группах — до 0,1%.
Ассоциации между выявляемыми аллельными вариантами (полиморфизмами) генов с изменениями фармакологического ответа. Носительство аллельного варианта HLA-B*1502 ассоциируется с развитием синдрома Стивенса–Джонсона или эпидермального некролиза при применении карбамазепина у представителей монголоидной расы: у 100% пациентов, являющихся представителями монголоидной расы, несущих аллельный вариант HLA B*1502 (гомозиготное или гетерозиготное носительство), при применении карбамазепина развивается синдром Стивенса–Джонсона или эпидермальный некролиз.
Алгоритм интерпретации результатов фармакогенетического тестирования. Результаты фармакогенетического тестирования позволяют выявить больных с очень высоким риском развития синдрома Стивенса–Джонсона или эпидермального некролиза при применении карбамазепина, что служит основанием для отказа от применения данного ЛС.
Преимущества применения фармакогенетического тестирования по сравнению с традиционными подходами. Скрининг пациентов на носительство аллельного варианта HLA-B*1502 позволяет снизить частоту развития синдрома Стивенса–Джонсона или эпидермального некролиза при применении карбамазепина у представителей монголоидной расы с 7,7% до 0%.
Наличие «генетической» информации в российской инструкции по медицинскому применению. В инструкциях по медицинскому применению карбамазепина «генетической» информации нет.
Регуляторный статус теста за рубежом:
- FDA — включен в перечень ЛС, для которых сведения о фармакогенетике могут быть представлены в различных разделах инструкции. Рекомендация по обязательному применению фармакогенетического тестирования для выбора карбамазепина у представителей монголоидной расы регламентирована в инструкции.
- EMA — не регламентировано.
Тест не включен в практические рекомендации экспертов европейского научного фонда по применению фармакогенетического тестирования (2011).
Тест включен в систематический обзор, созданный экспертами Рабочей группы фармакогенетики королевской голландской ассоциации фармацевтов (2011).
Тест рекомендован для внедрения в клиническую практику консультативным комитетом по медицинским технологиям Онтарио, канада (OHTAC).
- Генетическое тестирование при назначении психофармакотерапии
- Основные методики психических расстройств
- Назначение антипсихотиков
- Применение фармакогенетического тестирования при назначении антидепрессантов
- Показания для применения фармакогенетического теста при назначении антидепрессантов
- Факторы фармакодинамические и генетические
- Фармакокинетические факторы
- Полногеномные ассоциативные исследования GWAS
- Литий и циркадные ритмы
- Оформление отчета по практике по ГОСТу 2021/2022
- Оформление ВКР по ГОСТу
- Как составить бизнес-план своими силами
- Оформление эссе по ГОСТу
- Оформление презентации по ГОСТу
- Оформление статьи по ГОСТу
- Оформление дипломной работы по ГОСТ 2021/2022
- Оформление курсовой работы по ГОСТу
- Оформление контрольной работы по ГОСТу